Почему при психических заболеваниях часто ставят несколько диагнозов одновременно
Одновременное наличие двух и более психических расстройств - распространённая ситуация, а не редкое исключение. Более половины людей, которым диагностировали одно психическое заболевание, в течение жизни получают ещё один диагноз. Примерно у трети пациентов выявляют четыре и более расстройства. Такая коморбидность психических расстройств значительно усложняет лечение, а сами пациенты нередко воспринимают подобное состояние как признак безысходности.
Новое исследование, посвящённое 11 распространённым психиатрическим заболеваниям, помогает объяснить, почему разные диагнозы так часто сочетаются. Учёные пришли к выводу: единого гена, который отвечал бы за предрасположенность ко всем психическим расстройствам, не существует. Однако отдельные группы заболеваний имеют общую генетическую основу. В частности, речь идёт о биполярном расстройстве и шизофрении, нервной анорексии и обсессивно-компульсивном расстройстве, а также депрессии и тревожном расстройстве.
Подробное описание работы представлено в материале о том, как [генетический анализ психических заболеваний объясняет коморбидность](https://www.sciencedaily.com/releases/2022/05/220511085709.htm). Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics. По словам ведущего автора исследования Эндрю Гротцингера, доцентa кафедры психологии и нейронаук, совпадение генетических факторов частично объясняет высокую вероятность появления нескольких расстройств у одного человека.
Как учёные искали общие генетические факторы
Исследователи из Университета Техаса в Остине, Свободного университета Амстердама и других научных центров изучили данные полногеномных ассоциативных исследований. В анализ вошли генетические сведения сотен тысяч участников крупных баз, включая UK Biobank и Psychiatric Genomics Consortium.
Учёные сравнили генетические признаки, связанные с шизофренией, биполярным расстройством, большим депрессивным расстройством, тревогой, анорексией, обсессивно-компульсивным расстройством, синдромом Туретта, посттравматическим стрессовым расстройством, проблемным употреблением алкоголя, СДВГ и аутизмом. Кроме того, были использованы данные носимых устройств, отслеживавших двигательную активность людей, а также результаты опросов о физических и поведенческих особенностях.
Для выявления закономерностей применили современные методы статистической генетики. Оказалось, что около 70% генетического сигнала, связанного с шизофренией, также прослеживается при биполярном расстройстве. Это особенно важно, поскольку действующие диагностические правила часто рассматривают эти состояния как взаимоисключающие и не позволяют одновременно устанавливать оба диагноза.
Сильное генетическое пересечение обнаружили и у анорексии с обсессивно-компульсивным расстройством. Люди, генетически предрасположенные к более низкой массе тела или низкому индексу массы тела, чаще имеют также наследственные факторы риска этих двух заболеваний. Значительное совпадение между тревогой и депрессией оказалось ожидаемым: в клинической практике они нередко развиваются одновременно.
Связь генов с повседневной активностью
Интересной частью работы стало сопоставление генетических данных с показателями движения в течение суток. Расстройства, которые часто встречаются вместе, имеют общие генетические варианты, влияющие на двигательную активность и её распределение по времени.
При тревоге и депрессии исследователи выявили связь с генетическими особенностями, которые могут способствовать снижению активности в течение дня. Для обсессивно-компульсивного расстройства и анорексии, напротив, были характерны варианты, связанные с повышенной подвижностью. При психотических расстройствах, включая шизофрению и биполярное расстройство, прослеживалась связь с избыточной активностью в ранние утренние часы.
Такие наблюдения согласуются с клиническими проявлениями заболеваний. Человек с депрессией часто жалуется на усталость и нехватку энергии, тогда как при компульсивных состояниях бывает трудно спокойно сидеть или расслабиться. Однако подобные признаки не заменяют медицинскую оценку: диагностика психических расстройств должна учитывать симптомы, их длительность, влияние на жизнь пациента и состояние здоровья в целом.
Возможность единого подхода к терапии
Всего исследование выявило 152 генетических варианта, которые связаны сразу с несколькими психическими расстройствами. Некоторые из них влияют на работу определённых типов нервных клеток, включая возбуждающие и ГАМК-ергические нейроны. Эти клетки участвуют в передаче сигналов и регулировании активности мозга, поэтому их особенности могут повышать риск сразу нескольких состояний.
Результаты создают предпосылки для разработки терапии, направленной не на отдельный диагноз, а на общие биологические механизмы. В будущем это может помочь подобрать лечение психических заболеваний более точно и учитывать сразу несколько симптомных групп. Например, один препарат или комбинированная терапевтическая стратегия потенциально сможет воздействовать на депрессивные, тревожные и компульсивные проявления одновременно.
При этом генетическая предрасположенность не означает неизбежного развития болезни. На проявление расстройства влияют стресс, травматический опыт, сон, употребление психоактивных веществ, социальная среда и доступ к медицинской помощи. Генетические результаты следует рассматривать как один из факторов риска, а не как окончательный прогноз для конкретного человека.
Авторы считают, что нынешняя система классификации психических заболеваний нуждается в дальнейшем пересмотре. Условные границы между диагнозами не всегда отражают происходящие в мозге процессы. Если в будущем классификация будет лучше учитывать общие биологические механизмы, врачам станет проще распознавать сочетания симптомов, планировать помощь и избегать фрагментарного лечения, при котором каждое проявление рассматривается отдельно. Именно такой подход может сделать [исследования генетики психических расстройств](https://www.sciencedaily.com/releases/2022/05/220511085709.htm) основой более гибкой и персонализированной психиатрии.
